Gesunde Kinder
sind unsere Zukunft

07.10.2015

Presseerklärung von Prof. Dr. med. Klaus-Michael Keller, Wissenschaftlicher Leiter, anlässlich des 43. Herbst-Seminar-Kongresses des BVKJ in Bad Orb

Hauptthema: Fehlbildungen

Definitionen: Es wird nicht von kleinen morphogenetischen Fehlern oder kleinen strukturellen Entwicklungsstörungen gesprochen, die die Lebensfähigkeit nicht beeinträchtigen und keiner Behandlung bedürfen. (Bsp. Syndaktylie Zehen 2 und 3, oder Klinodaktylie des Kleinfingers!).

Sondern von großen angeborenen Fehlbildungen, d. h. große strukturelle Defekte des Körpers und/oder der Organe, die die Lebensfähigkeit beeinträchtigen und interventionsbedürftig sind!

 

Große Fehlbildungen:

20% sind monogen bedingt, 5 – 10% Folge von chromosomalen Störungen,
2 – 10% Folge von Virusinfektionen, in ca. 60% sind die Ursachen nicht bekannt (wahrscheinlich multifaktoriell).

Exogene Faktoren sind Arzneimittel oder Stoffwechselerkrankungen der Mutter (z.B. Diabetes mellitus). Embryotoxische Faktoren sind z.B. ionisierende Strahlen, Alkohol sowie Medikamente wie Thalidomid (Contergan), Zytostatika, Kokain, einige Antiepileptika, polychlorierte Phenole, Cumarine, Androgene etc.

Eine große und präventable Rolle spielt der Folsäuremangel (vgl. unten)!

Häufigkeiten großer angeborener Fehlbildungen:

Prävalenz großer Fehlbildungen: 3 – 4% in passiven Erfassungssystemen, wie z. B. in den Neonatalerhebungsbögen, die zur QS von den Ärztekammern genutzt werden.

Jedoch 6 – 8% in aktiven Erfassungssystemen (standardisierte Untersuchungen durch besonders qualifizierte Pädiater, inkl. Nieren-Sonographie,
d. h. etwa jedes 15. Neugeborene wird mit einer großen Fehlbildung geboren, das sind für Deutschland jedes Jahr ca. 50.000 Fehlbildungen!

Zum Vergleich: jährliche Neuerkrankungen an Krebs:

                                   Darm:                        66.700

                                   Lunge:                       42.200

                                   Brust:                        47.500

Ca. ein Viertel aller kindlicher Todesfälle steht im Zusammenhang mit Fehlbildungen.

Kinder mit Fehlbildungen machen etwa ein Drittel aller pädiatrischen stationären Aufnahmen aus. Diese Kinder benötigen oft intensive medizinische, interdisziplinäre und oft lebenslange, kostenintensive Behandlungen.

PD Dr. Annette Queißer-Luft ist Leiterin des Mainzer Modells (Geburtenregister als aktives Erfassungssystem von Fehlbildungen) an der Universitätskinderklinik Mainz. Weitere Zentren gibt es so nur in Magdeburg und Greifswald.

Fehlbildungsrate in Rheinhessen: 6.4%:

Prävalenz großer Fehlb. in Organkategorie (pro 10.000 Geburten)

Mainzer Modell
(aktive Erfassung: 1990 – 2001)

EUROCAT (passive Erfassung 1980-1999)

Muskel- und Skelettsystem

237

62

Kardiovaskuläres System

147

54

Internes Urogenitalsystem

108

30

ZNS-System

68

26

Gastrointestinaltrakt

55

26

Chromosomen

51

29

Externes Urogenitalsystem

46

13

Gesichtsspalten

39

15

Auge

10

5

Ohr

9

6

 

Mainz: 40.000 Kinder (6,4% mit Fehlbildungen

EUROCAT: >11 Mio. Kinder (2,2% mit Fehlbildungen)

(aus Queißer-Luft und Spranger, Dtsch Ärztebl 2006; 103: A 2464-71)

 

Mehr als 60% der Fehlbildungen sind Anomalien des Muskel- und Skelettsystems, des inneren Urogenitaltrakts und des kardiovaskulären Systems.

Deutschland hat bis 1990 an keinem internationalen Überwachungssystem für Fehlbildungen teilgenommen. Eine große Rolle dafür mögen die Gräueltaten an Kindern mit Fehlbildungen in der Nazi-Zeit spielen. Erst neuerdings kommen Forschungsaktivitäten auf diesem Gebiet in Deutschland in Gang. Wie wichtig das sein kann, mag man aus der Thalidomidkatastrophe ableiten, die Prof. Widukind Lenz in den 1950iger Jahren aufgedeckt hat. Ein anderes Beispiel ist der Folsäuremangel!

 

Risikofaktoren und große Fehlbildungen (Mainzer Modell)

Risikofaktoren

RR (risk ratio)

KI

Konsanguinität

2,4

1,6- 3,5

Geschwister mit Fehlbildung

1,9

1,5 – 2,4

Elternteil mit Fehlbildung

1,7

1,2 – 2,3

> 3 kleine morphologische Fehlbildungen *

3,6

2,8 – 4,7

ICSI-Therapie

2,8

1,8 – 4,5

Diabetes Mellitus (Mutter)

2,5

1,7 – 3,7

Alkoholabusus (Mutter)

3,3

1,4 – 8,0

Antiallergika (1. Trimenon Mutter)

2,6

1,3 – 5,1

Polyhydramnion

6,0

4,3 – 6,4

Oligohydramnion

2,7

2,0 – 3,5

Gestationsalter < 32.SSW

6,0

5,2 – 6,9

 

Fehlbildungsrate nach assistierten Reproduktionstechniken:

Generell ist mit einer erhöhten Fehlbildungsrate nach ICSI (intracytoplasmatische Spermieninjektion) gegenüber spontan konzipierten Kindern zu rechnen (Risiko schwankt von 1,2 – 2,8fach). Andererseits gibt es laut dieser Studien keine ideale Kontrollgruppe, da diese sog. subfertilen Paare vielleicht sowieso ein erhöhtes Fehlbildungsrisiko haben. Man müsste Kinder bezüglich Fehlbildungen in zwei Gruppen prospektiv untersuchen : eine Gruppe von Kindern von subfertilen Paaren, die 12 Monate vergeblich versucht haben schwanger zu werden und dann spontan doch schwanger werden und sie vergleichen mit den Kindern, die nach diesen 12 Monaten vergeblicher elterlicher Versuche dann mit assistierten Reproduktionstechniken geboren werden.

(Lit.: JL Simpson. Birth defects and assisted reproductive technologies. Seminars in fetal and Neonatal Medicine 2014; 19: 177 – 182)

 

Präventionsmaßnahmen von Fehlbildungen:

  1. Absolute Alkoholabstinenz

Immer noch werden laut FAZ vom 09.09.2015 pro Jahr in Deutschland 2000 Kinder mit massiven Behinderungen infolge Alkoholkonsums der Mütter in der Schwangerschaft geboren. 10.000 Neugeborene haben Teilstörungen infolge Alkohols der Mütter in der Schwangerschaft. Ca. 18% der Deutschen halten den gelegentlichen Konsum von Sekt oder Bier in der Schwangerschaft für vertretbar.

 

  1. Die Folsäuresubstitution präkonzeptionell bei Frauen mit Kinderwunsch ist laut internationaler Literatur zur Prävention von Neuralrohrdefekten beim Kind absolut belegt (Berry et al, New Engl J Med. 1999; 341: 1485-90). Gynäkologen sollten sofort Folsäure rezeptieren, wenn die Pille abgesetzt wird und Kinderwunsch besteht. Hierin besteht auch eine ganz wichtige Präventionsaufgabe des Kinder- und Jugendarztes in der Betreuung von jugendlichen Mädchen, diese auf diese Zusammenhänge hinzuweisen und auf eine Folsäuresubstitution und eine optimale Ernährung zu drängen.

 

Die Wirklichkeit sieht jedoch ganz düster aus:

Fr PD Queißer-Luft hat 2004 eine Querschnittsuntersuchung zur Erfassung der Folsäureeinnahme in Rheinland-Pfalz durchgeführt: von den 2.346 schwangeren Frauen hatten 74% Folsäure oder ein Multivitaminpräparat eingenommen. Von der Folsäureprophylaxe präkonzeptionell hatten 61% Kenntnis, aber nur 10% der Frauen haben 4 oder mehr Wochen vor Eintritt der Schwangerschaft regelmäßig Folsäure in adäquater Dosis eingenommen.

Ausländische Mütter nahmen weniger Vitaminpräparate ein als Deutsche (49 versus 79%) und führten seltener eine Folsäureprophylaxe durch (3,6 versus 10,6%).

Eine adäquate perikonzeptionelle Folsäureeinnahme wurde von 28% der Schwangeren mit hohem und von 5% mit niedrigem sozioökonomischem Status durchgeführt.

Eine effektive Folsäureprophylaxe ist in Deutschland nahezu nicht existent, stellt Frau PD Queißer-Luft fest.

Wir Pädiater müssen eine Folsäuresupplementierung von Grundnahrungsmitteln beim Gesetzgeber durchsetzen, wie es sie seit 1998 z. B. in den USA schon gibt!

 

Bad Orb, den 12.10.15

Prof. Dr med Klaus-Michael Keller

Wissenschaftliche Leitung

Deutsche Klinik für Diagnostik, Wiesbaden

Klaus-michael.keller@noSpam.helios-kliniken.de